近日，《中国生物医学工程学报》刊登了由康熙雄教授领衔，29 位产学研专家成员参与编写的《临床下一代测序的自动化与常规化专家共识》。这是我国在临床 NGS 自动化领域首个专家共识，1331银河在线游戏首页作为产业代表参与共识编写。
为了更好地加速 NGS 技术在临床中的应用，进一步扩大应用范围，本共识从技术、流程及产品角度着重探讨临床 NGS 常规化与自动化的建设路径， 包括如下要点（文末附共识原文链接，欢迎查看）:
所指样本包括体液（血液、痰液和胸腹水等）、组织（肿瘤组织，病原组织等）和表皮拭子。规范化采样包括：１）根据采样方式分为自动化采样和人工采样；２）依据采样地点分为院内采样和院外采样（居家和社会 s 采样点等）。规范化采样是临床 NGS 常规化的基础，实现自动化采样是重点，是持续降低采样时间和成本并提高用户体验的手段。目前，居家自采样仅适用于表皮拭子和唾液采集；院内采样建议培训专们的医生、护士或遗传咨询师进行样本的规范采集、保存转运以及人类遗传资源的合规管理等操作。核酸提取纯化和建库是临床基因检测流程中自动化较为成熟的环节之一。自动化核酸提取纯化和建库一体化设备将成为主流，在病原体 mNGS 建库方面，1331银河在线游戏首页的 NGSmaster™系统具有代表性。目前核酸提取纯化和建库的自动化程度已相对较高，未来需进一步提高其便捷度和降低操作周期，以及进一步提高在质检、杂交和洗脱试剂及耗材准备等方面的自动化水平，提高一体化程度并拓展适用范围，进一步将临床基因检测各环节有机整合。 同时，还需要在不同建库流程间构建一致性评判标准。
1331银河在线游戏首页 NGSmaster™全自动一站式建库仪
NGS 发展十余年以来，自动化和集成化的程度不断提高，未来自动化程度的进一步提升有赖于有机整合核酸提取、纯化和建库等相关流程，并减少自动化和集成化系统中冗余体积和死体积带来的成本浪费。临床 NGS 应用实现常规化，亟需更灵活的基因测序系统，包括灵活的通量、更低的起始量、更短的检测周期以及不同工作流程模块的集成。同时，测序仪与自动化核酸提取纯化和建库设备的有机整合是未来临床 NGS 常规化的趋势和必备的硬件基础设施。实现临床生物信息处理的自动化，应逐步考虑实现对疾病信息、检测对象和检测试剂盒进行分类、分级和分层。在大力推动生物信息分析自动化及其云平台化的同时，也要注重保护数据的安全性、真实性和有效性。生物信息分析自动化需建立不同样本类型及分析场景的规范及标准，并扩展分析工具对不同数据类型的兼容，形成即可独立分析的管道，又可组装至自动化系统的分析流程；此外，需建立普遍适用且可定期更新的参考数据库并建立版本控制。 在对大规模数据分析时，需配备对应的网络传输工具以及数据管理架构，形成有效的协作空间。临床 NGS 的数据解读是生物信息工程师与医生和患者之间的桥梁，是向患者就特定疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预后、复发风险和后代生育健康等问题给予答复的服务，是向咨询者提供做决定所需的关键信息。临床 NGS 检测前/检测后的遗传咨询是有效利用 NGS 数据并服务患者的必要环节。我国需要尽快健全遗传咨询师的培养、培训和认证体系，将临床 NGS 纳入医院信息系统，鼓励医院设置遗传咨询师岗位，发挥遗传咨询师在科室团队中的作用。同时，促进遗传咨询远程会诊平台的建设，推动开发权威的标准化在线决策支持平台，加强报告解读过程的自动化。对于部分无需深度遗传咨询的疾病检测，可建立自动化报告系统产品来辅助医生提高效率。6.整合临床 NGS 结果和表型信息至医疗信息化系统
临床 NGS 结果是患者的个人信息，也是群体公共卫生的参考信息，将临床 NGS 结果、患者表型信息（基于人体表型本体数据库）与医院信息系统（HIS）、电子健康记录 (EHR) 等进行结构化整合，未来，进一步将临床诊疗数据、病理数据、检验数据、分子检测数据、表型数据和随访数据有机融合，可充分地利用医疗大数据进行基础研究和临床诊疗，让患者享受大数据时代带来的巨大获益，有助于遗传咨询体系的完善和个人医疗数据的保存，为患者及家属提供更为全面的个体化诊疗支持和遗传信息。将临床 NGS 报告通过数字化平台分发，可提高诊疗协作效率，有利于数据报告的迭代优化，未来可辅以数据可视化及数据管理等功能；将临床 NGS 结果与 HIS 、EHR 有机融合，提高诊断效率，提高临床科研便捷性，有助于遗传咨询体系的完善和个人及群体遗传资源的保护，从长远角度将更有利于推动建立真正的数字化医疗健康基础设施。IVD 的显著特点是产品标准化及配备规范化，在不同医院之间对检测结果的一致性容易判定。由于近千万元级别的研发成本和较长研发周期的压力，IVD 方式更适合于中大规模的 NGS 技术转化及临床应用。LDT 虽然开发过程更为灵活，但相比 IVD 项目申报需要更长时间和更多资源，如在政策指南的规范下，LDT 可以迅速将科学成果转化成临床应用。IVD 和 LDT 是未来临床 NGS 服务并存的两种方式，建议出台政策鼓励和加速不同病种的 IVD 产品研发；建议加速出台促进 LDT 的政策、规范及行业指南，鼓励基于 NGS 的创新应用，推动更多有效的 NGS 技术普及临床，服务大众。除技术优化外，建议将新型分子靶向药物的开发与临床 NGS 相结合，这将有效扩大临床 NGS 应用的患者数量，形成成本分摊，患者和医保的压力降低的有利局面。 除医保外，还建议将 NGS 技术相关临床检测纳入商业保险范畴或者开放商业保险与 NGS 的产品合作，共同解决存在的壁垒，如对重疾险患者的疾病风险评估、住院患者商业保险报销界定等，可有效分担医保压力。降低成本是关键。建议通过提升测序技术和优化检测流程实现降低 NGS 的应用成本；与此同时，促进 NGS 进入医保，以及推动社保和商业保险参与，鼓励新药研发与临床诊疗结合，拓展分摊 NGS 成本的途径。NGS 作为新兴技术，对于医患均有一定的认知难度。因此，需要通过加强临床医生和医生助理的系列性专业培训，有效提高其对先进产品的认识理解和鉴别能力，有效提高临床 NGS 技术的利用效率。 建议通过制定相关行业标准和专家共识，为临床合理选择 NGS 技术及产品提供可靠且权威的依据。加强宣教是基础。推进临床 NGS 的常规化，应将加强开展专业技术人员培训以及对患者及家属进行科普教育作为基础。同时，加强相关人员对临床 NGS 结果和规范的理解和使用，这有助于缓解当前专业人员极度匮乏的现状。建议在数据安全和隐私保护的基础上建立对数据进行合规利用的途径，当然其核心还是应落在建立相关操作规范和加强应用试点，并在技术层面建立数据转化的系统及平台，在宏观层面建立数据应用渠道的指导和监管。加强保护促进利用。加强人类遗传资源的管理是保障临床 NGS 数据安全及合规利用的基础，需为此建立数据合规转化的系统及平台，并加以规范和试点。使相关人群的重要且敏感的基因信息以及临床诊疗信息得以体系化管理和保护；与此同时，临床 NGS 数据有效且合规地利用对于科技突破、产业发展和临床服务具有战略价值。共识原文：
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